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Génétique humaine

Intérêt médical

Les progrès technologiques spectaculaires en biologie moléculaire ont permis la localisation puis l'identification de gènes impliqués dans de nombreuses pathologies. Le recours aux techniques de biologie moléculaire en tant qu'outil de diagnostic a rendu possible la caractérisation de sujets symptomatiques et le dépistage de futurs malades ainsi que de sujets porteurs sains (vecteurs) pour certaines maladies génétiques. Ces grands progrès réalisés dans le domaine du diagnostic de ces maladies ont largement contribué à l’élaboration et/ou à l’amélioration d'actions efficaces de prévention, de soin ou de prise en charge de certaines d’entre elles.

Activité et techniques utilisées

Le département de génétique humaine dispose de locaux spécifiques adaptés aux techniques d'analyse des acides nucléiques. Les méthodes mises en oeuvre font largement appel à la PCR (Polymerase Chain Reaction). Selon la nature du gène étudié ou des variants recherchés, les stratégies de diagnostic reposent sur des méthodes différentes : PCR temps réel, PCR -RFLP, PCR -SSO, méthyl-PCR, étude de marqueurs microsatellites, séquençage par la méthode de Sanger, séquençage à Haut Débit (NGS), Southern blot, technologie Luminex®, Line Probe assay®,…

 

En prénatal, nous proposons, entre autres, en collaboration avec des centres de référence, l'identification du rhésus D fœtal, le diagnostic génétique de la mucoviscidose, du syndrome de Angelman/Prader-Willi, ainsi que la détermination du sexe fœtal,…

 

En postnatal, nous effectuons, en particulier, le diagnostic du déficit en alpha-1-antitrypsine, du syndrome d’Angelman/Prader-Willi, de l’hémochromatose héréditaire de type I, de la fièvre méditerranéenne familiale, de la mucoviscidose, des micro-délétions du chromosome Y (dans le cadre des stérilités masculines) ou du syndrome de l’X fragile. Nous recherchons également des mutations prédisposant aux thromboses veineuses (Facteur V Leiden, Facteur II et mutations du gène de la MTHFR) et des marqueurs HLA de classe I et II ainsi que des facteurs de risque de prédisposition à certaines maladies ou marqueurs de réactivité envers certains médicaments comme HLAB*5701, marqueur d'hypersensibilité à l'abacavir.

Recherche et développement

Biomnis a le souhait de développer et proposer des tests génétiques non invasifs dans le cadre du diagnostic prénatal (recherche du Rhésus D fœtal et d'aneuploïdies sur sang maternel) ainsi que de marqueurs pertinents en pharmacogénomique et de prédisposition à des pathologies majeures. Par ailleurs, Biomnis développe la technologie NGS et propose désormais la recherche des mutations du gène CFTR par cette technique.

 

Nos biologistes sont membres de l'Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire et du Réseau Français Mucoviscidose des laboratoires de génétique moléculaire.

 


 

Dernière mise à jour : ( 07-01-2014 )
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