Génétique humaine

Intérêt médical

Les progrès technologiques spectaculaires en biologie moléculaire ont permis la localisation puis l'identification de nombreux gènes impliqués dans des pathologies génétiques. Le recours aux techniques de biologie moléculaire en tant qu'outil de diagnostic a rendu possible le dépistage des sujets malades ou futurs malades ainsi que des sujets porteurs sains (vecteurs) pour certaines maladies génétiques. De grands progrès ont été réalisés dans le domaine du diagnostic des maladies génétiques. Ceci a largement contribué à l’amélioration d'actions efficaces de prévention, de soin ou de prise en charge de certaines maladies.

Activité et techniques utilisées

Le département de génétique humaine dispose de locaux spécifiques adaptés aux techniques d'analyse de l'ADN. Les méthodes mises en oeuvre font largement appel à la PCR (Polymerase Chain Reaction). Selon la nature du gène étudié, les stratégies de diagnostic reposent sur les méthodes suivantes : PCR -RFLP, PCR -ASA, PCR -SSO, méthyl-PCR, étude de marqueurs microsatellites, séquençage, technologie Luminex®, Line Probe assay®, Southern-blot®.

En prénatal, nous proposons en collaboration avec des centres reconnus comme des centres de référence, l'identification du rhésus D fœtal, le diagnostic génétique de la mucoviscidose, du syndrome de Prader-Willi, de l’achondroplasie, de la maladie de Steinert (dystrophie myotonique de type I) ainsi que la détermination du sexe fœtal.

En postnatal, nous effectuons le diagnostic du déficit en alpha-1-antitrypsine, du syndrome d’Angelman, de l’hémochromatose héréditaire de type I, de la fièvre méditerranéenne, de la mucoviscidose, des micro-délétions du chromosome Y (dans le cadre des stérilités masculines) la recherche des mutations prédisposant aux thromboses veineuses (Facteur V Leiden, Facteur II et mutations du gène de la MTHFR), l'identification des marqueurs HLA de classe I et II (facteurs de risque associés à certaines maladies), l'identification du HLAB*5701 (marqueur d'hypersensibilité à l'abacavir®), la recherche du syndrome de l’X fragile.

Recherche et développement

Biomnis a le souhait de développer et proposer des tests génétiques non invasifs dans le cadre du diagnostic prénatal (recherche du Rhésus D et d'aneuploïdies sur sang maternel) ainsi que de marqueurs pertinents en pharmacogénomique et de prédisposition à des pathologies majeures.

Nos biologistes sont membres de l'Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire et du Réseau Français Mucoviscidose des laboratoires de génétique moléculaire.