Marqueurs sériques T21

Intérêt médical

L’arrêté du 23 juin 2009 (JO du 3 juillet 2009) fixe les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals de la trisomie 21 et prévoit désormais 3 possibilités de dépistage avec dosage des marqueurs sériques maternels au 1er ou au 2ème trimestre de la grossesse :

• le dépistage combiné du 1er trimestre associant les mesures échographiques (Longueur Cranio-Caudale ou LCC, Clarté Nucale ou CN, et date de l’échographie) aux marqueurs sériques maternels du 1er trimestre (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A ou PAPP-A et sous-unité ßhCG libre). Le prélèvement est effectué entre 11 semaines et 0 jour d’aménorrhée et 13 semaines et 6 jours d’aménorrhée (soit pour une LCC comprise entre 45 et 84 mm).
• le dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre associant les mesures échographiques du 1er trimestre (idem ci-dessus) aux marqueurs sériques maternels du 2ème trimestre (hCG totale ou sous-unité ßhCG libre, et AFP +/- estriol). Le prélèvement est effectué entre 14 semaines et 0 jour d’aménorrhée et 17 semaines et 6 jours d’aménorrhée.
• le dépistage par les seuls marqueurs sériques maternels du 2ème trimestre.

Techniques utilisées

Les dosages sont réalisés par une technique immunofluorimétrique, sur des automates AutoDelfia Perkin Elmer et les risques calculés par le logiciel Elipse/ LifeCycle (marqué CE).

Recherche et développement

Notre activité est également orientée vers la recherche d’anomalies fœtales, autres que T21, et obstétricales (pré-éclampsies) dépistées par ce test.

Nos biologistes sont membres de l’ABA (Association des Biologistes Agréés pour le Dépistage Sérique Maternel de la Trisomie 21 Fœtale) et de l'U.R.P.H.E. (Union Régionale pour la Prévention des Handicaps de l'Enfant).  

	Point de vue d'Experts ... Dépistage de la trisomie 21 - Modalités de dépistage - 2011
	Point de vue d'Experts ... Dépistage de la trisomie 21 : Bilan et perspectives