Intérêt médical
Il s’agit du dosage dans le sérum maternel entre 14 et 17,6 semaines d’aménorrhée de 2 ou 3 marqueurs :
- Double test : βhCG libre + AFP
- Triple test : βhCG libre + AFP + estriol non conjugué
Ces marqueurs biologiques associés à l’âge de la patiente, à la datation de grossesse ainsi qu’à d’autres facteurs (poids, tabac, …) vont permettre de placer la patiente dans une zone à risque ou non de trisomie 21 fœtale. Si ce dépistage est positif (risque ≥ 1/250), l’amniocentèse et le caryotype sont pris en charge par les Caisses d’Assurance Maladie.
Par ailleurs lorsque l’AFP est ≥ 2,50 MoM, une échographie est conseillée pour rechercher notamment une anomalie du tube neural ou de la paroi abdominale.
Enfin, l’analyse des différents marqueurs peut orienter vers d’autres anomalies fœtales ou obstétricales.
Techniques utilisées
Les dosages sont réalisés par une technique immunofluorimétrique, sur des automates AutoDelfia Perkin Elmer et les risques calculés par le logiciel Elipse/ LifeCycle (marqué CE).
Recherche et développement
Notre activité est également orientée vers la recherche d’anomalies fœtales, autres que T21, et obstétricales dépistées par ce test.
Suite aux recommandations de l’HAS en Juin 2007, « Evaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21 », nous participons à des réunions interdisciplinaires concernant la mise en place du dépistage au 1er trimestre de la Trisomie 21, en attendant les directives de la DGS aux plans pratique et législatif.
Nos biologistes sont membres de l’ABA (Association des Biologistes Agréés pour le Dépistage Sérique Maternel de la Trisomie 21 Fœtale) et de l'U.R.P.H.E. (Union Régionale pour la Prévention des Handicaps de l'Enfant).
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Nos domaines d'expertise 
