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HÉMOCHROMATOSE - GÈNE HFE - MUTATION P.CYS282TYR - SANG TOTAL .... HMC
Synonymes - Mutation C282Y
- Hémochromatose
- Mutation c.845G>A
Intérêt Clinique L'hémochromatose de type I est une maladie autosomique recessive liée à un trouble du métabolisme du fer. Les patients atteints non traités développent (entre 40 et 50 ans) des complications graves : cirrhose, diabète, arthropathies, cardiopathies, mélanodermie, insuffisance hypohysaire, cancer du foie. Le diagnostic précoce permet de prévénir la maladie par saignées thérapeutiques. Le diagnostic génétique repose sur la détection de la mutations p.Cys282Tyr (C282Y) du gène HFE, gène localisé sur le chromosome 6. Seule la mutation p.Cys282Tyr à l'état homozygote confirme le diagnostic clinique et biologique d'une hémochromatose de type I. Quant un sujet est homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr, un conseil génétique doit être proposé aux apparentés du premier degré.
     
     
Préanalytique 5 mL Sang total EDTA (exclusivement)  T° ambiante  
Informations complémentaires Conformément à l'article R.1131-5 du décret 2008-321 du 04 avril 2008,joindre au prélèvement la prescription médicale et l'attestation de consultation
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Documents à télécharger (1) : Fiche du Précis de Biopathologie 
     
     
Technique PCR temps réel
Délai Maximum  : 4 jours
     
Cotation B 180 - réf 8000
Nombre maxi de codes = 1 - Indication médicale - Acte réservé - Examen sanguin -
     
     
Biologiste(s) responsable(s) Biomnis Lyon :
Génétique Moléculaire
Sylvie TAPIA, Christophe RONSIN, Léna LE FLEM
sylvie.tapia@biomnis.com, christophe.ronsin@biomnis.com, lena.leflem@biomnis.com
01 44 12 59 06, 01 49 59 17 90, 01 49 59 17 44

Biomnis Paris :
Génétique Moléculaire
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