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Eurofins Biomnis | Biologie médicale spécialiséeSpécialitésDépistage T21 – Pré-éclampsie – Biochimie fœtale

Dépistage T21 – Pré-éclampsie – Biochimie fœtale

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De grands progrès ont été réalisés dans le dépistage de la trisomie 21 (T21), secteur bien encadré en France depuis 1997, avec un taux de dépistage par les marqueurs sériques maternels (MSM) autour de 80 %. Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) a démontré son intérêt notamment chez les femmes à risque accru de trisomie 21 par les MSM (hors signe d’appel échographique).

Toujours dans le cadre de la grossesse, l’amélioration des connaissances physiopathologiques de la pré-éclampsie (PE) a conduit au développement des dosages de facteurs angiogéniques et antiangiogéniques permettant les tests de dépistage et prédictifs.


T21 : dosage des marqueurs sériques maternels

L’arrêté du 23 juin 2009 (JO du 3 juillet 2009) fixe les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals de la trisomie 21 et prévoit 3 possibilités de dépistage avec dosage des marqueurs sériques maternels au 1er ou au 2e trimestre de la grossesse :

  • le dépistage combiné du 1er trimestre associant les mesures échographiques (Longueur Cranio-Caudale ou LCC, Clarté Nucale ou CN, et date de l’échographie) aux marqueurs sériques maternels du 1er trimestre (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A ou PAPP-A et sous-unité hCGß). Le prélèvement est effectué entre 11 semaines et 0 jour d’aménorrhée et 13 semaines et 6 jours d’aménorrhée (soit pour une LCC comprise entre 45 et 84 mm).
  • le dépistage séquentiel intégré au 2e trimestre associant les mesures échographiques du 1er trimestre (idem ci-dessus) aux marqueurs sériques maternels du 2e trimestre (hCG totale ou sous-unité hCGß, et AFP +/- estriol). Le prélèvement est effectué entre 14 semaines et 0 jour d’aménorrhée et 17 semaines et 6 jours d’aménorrhée.
  • le dépistage par les seuls marqueurs sériques maternels du 2e trimestre.

Les dosages des marqueurs sériques sont réalisés par une technique immunofluorimétrique, sur des automates AutoDelfia Perkin Elmer et les risques calculés par le logiciel LifeCycle (marqué CE).

Nos biologistes sont membres de l’ABA (Association des Biologistes Agréés pour le Dépistage Sérique Maternel de la Trisomie 21 Fœtale).

Documents requis pour marqueurs sériques T21

B2 – Bon de demande : Estimation du risque de trisomie 21 foetale (1er et 2ème trimestre) (intégrant Attestation de consultation et Consentement éclairé)
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D22 – Formulaire relatif au refus de la femme enceinte de recevoir des informations portant sur les examens permettant d’évaluer le risque que le foetus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de la grossesse ou des examens à visée de diagnostic (Réf. article R. 2131-1 du code de la santé publique).
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Ressources

Calendrier de prélèvement : Dépistage sérique de la Trisomie 21 fœtale au 1er trimestre ou 2ème trimestre de la grossesse
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DPNI T21 : dépistage prénatal non-invasif de la trisomie 21

En avril 2013, le Comité Consultatif National d’Ethique s’est prononcé favorablement  à la mise en œuvre du dépistage génétique de la T21 pour les femmes à risque.

En effet, outre ses excellentes performances en termes de sensibilité et spécificité, le DPNI devrait permettre une diminution significative des gestes invasifs (prélèvements de villosités choriales et de liquide amniotique) réalisés chez les femmes à risque et ainsi, du nombre de pertes fœtales associées (0,5-1%).

Actuellement, le DPNI est réalisé selon deux approches : une approche ciblée (sur les chromosomes 13, 18 et 21) et une approche globale, pangénomique, fondée sur le séquençage massif d’ADN (Massively-Parallel Sequencing ou MPS). Le laboratoire Biomnis a fait le choix d’une technologie MPS (Verinata/Illumina), sur un séquenceur HiSeq™ 2500 d’Illumina, qui offre actuellement les meilleures performances pour le dépistage des principales aneuploïdies par technique non invasive.

Le DPNI peut être réalisé dès la 12e semaine d’aménorrhée. Dans le respect des recommandations de bonnes pratiques du diagnostic prénatal (décret n°2014-32 du 14 janvier 2014), la mise en œuvre de ce test génétique nécessite une information éclairée et le consentement de la patiente.

Nos biologistes sont membres de l’ACLF (Association des Cytogénéticiens de Langue Française) et de l’U.R.P.H.E. (Union Régionale pour la Prévention des Handicaps de l’Enfant).

Documents requis pour DPNI des aneuploidies

B17 – Bon de demande d’analyse DPNI Ninalia
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D17 – Attestation d’information et consentement DPNI Ninalia
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Nos ressources scientifiques


Dépistage et test prédictif de pré-éclampsie

 

Dépistage de la pré-éclampsie

L’intérêt d’un dépistage précoce de la pré-éclampsie est la possibilité d’instaurer un traitement par aspirine à faible dose avant 16 SA et/ou de mettre en place un suivi obstétrical ciblé. Ce dépistage, au 1er trimestre de la grossesse, associe des dosages de PAPP-A et de PlGF (Automate Delfia Xpress™ Perkin Elmer). L’estimation du risque est calculée par le logiciel (Predictor™) à partir des dosages du PlGF et de la PAPP-A, des mesures biophysiques (tension artérielle et Doppler des artères utérines), des renseignements concernant la patiente (IMC, origine géographique, tabac…), son historique (parité, antécédents de PE, d’HTA), et la grossesse en cours (âge gestationnel : date de l’échographie et LCC).

Test prédictif de la pré-eclampsie

Ce test concerne la patiente symptomatique au-delà de 24 SA. L’utilisation du ratio sFlt-1/PlGF permet de prédire la survenue de pré-éclampsie (PE) à 1 à 4 semaines. Ce ratio peut constituer une aide pour le clinicien dans la décision de maintenir la patiente à domicile ou de l’hospitaliser, également pour adapter la prise en charge et anticiper les complications foeto-maternelles.

Le facteur angiogénique placentaire PlGF (Placental Growth Factor) et le facteur antiangiogénique sFlt-1 sont des biomarqueurs étroitement liés à la pathologie PE. Un déséquilibre de concentration de ces deux marqueurs survient plusieurs semaines avant les premiers signes cliniques de pré-éclampsie. Une augmentation du ratio sFlt-1/PlGF est ainsi associée au risque de pré-éclampsie.

Nos biologistes sont membres du Groupe de Biologie Spécialisée de la SFMN (Société Française de Médecine Nucléaire), de la SFBC (Société Française de Biologie Clinique), de l’ELAS (European Lig and Assays Society).

Document requis pour le dépistage de la pré-éclampsie

R4 – Estimation du risque de pré-éclampsie par l’étude des marqueurs sériques maternels au 1er trimestre de la grossesse
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Biochimie foetale

Le laboratoire effectue le dosage de l’AFP et la recherche de l’acétylcholinestérase dans le liquide amniotique.

L’acétylcholinestérase est une enzyme spécifique du tissu nerveux et de la jonction neuromusculaire. Elle est normalement absente du liquide amniotique, excepté si le fœtus présente un défaut de fermeture du tube neural.

Biomnis dispose des agréments indispensables délivrés par l’ARS, des moyens techniques et des compétences pour effectuer et interpréter ces différentes analyses.

Nos ressources scientifiques


Ressources

DPNI des aneuploidies

Focus 51DPNI

Biochimie fœtale et dépistage de la pré-éclampsie

Focus 50Pré-éclampsie
Le Point SurDépistage de la pré-éclampsie au premier trimestre de la grossesse
Le Point Sur – Prise en charge de la pré-éclampsie

Textes réglementaires

Journal Officiel numéro 013 du 16 janvier 2014 – texte 11

Arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle des documents mentionnés au III de l’article R. 2131-2 du code de la santé publique (Modèle de refus de consentement)
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Journal Officiel numéro 013 du 16 janvier 2014 – texte 5

Décret no 2014-32 du 14 janvier 2014 relatif aux diagnostics anténataux
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Journal Officiel numéro 152 article 23 du 03 juillet 2009

Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21
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