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Génétique

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Les progrès technologiques spectaculaires en biologie moléculaire ont permis la localisation puis l’identification de nombreux gènes impliqués dans des pathologies génétiques. Le recours aux techniques de biologie moléculaire en tant qu’outil de diagnostic a rendu possible le dépistage des sujets malades ou futurs malades ainsi que des sujets porteurs sains (vecteurs) pour certaines maladies génétiques. Ceci a largement contribué à l’amélioration d’actions efficaces de prévention, de soin ou de prise en charge de certaines de ces maladies.

Le département de génétique humaine dispose de locaux spécifiques adaptés aux techniques d’analyse de l’ADN. Les méthodes mises en oeuvre font appel à la PCR (Polymerase Chain Reaction). Selon la nature du gène étudié, les stratégies de diagnostic reposent sur les méthodes suivantes : PCR -RFLP, PCR -ASA, PCR -SSO, méthyl-PCR, étude de marqueurs microsatellites, séquençage, technologie Luminex®, Line Probe assay®, Southern-blot®.

En outre, le laboratoire Biomnis s’est équipé des technologies récentes de type SNP-array (Single Nucleotide Polymorphism) ou « Puces à ADN » et de NGS (Next Generation Sequencing) ou « Séquençage Haut Débit » qui ont permis de grandes avancées dans ce domaine. Les technologies de type CGH-array ou SNP-array réalisent une analyse globale comparative de deux génomes, patient et témoin, afin de préciser les déséquilibres (en gain ou en perte) de matériel génétique du premier par rapport au second. Elles permettent de déterminer des CNV (Copy Number Variation) à l’origine de pathologies génétiques. La technique de SNP-array apporte des informations supplémentaires sur les pertes d’hétérozygoties (Loss of Heterozygosity, LOH), c’est-à-dire la perte de matériel génétique provenant d’un des deux parents. Ces deux techniques sont applicables aux pathologies constitutionnelles.


Génétique constitutionnelle pré et postnatale

Dans un contexte lié, le plus souvent, à une demande d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN), nous proposons la recherche de syndrome de l’X-fragile, de la mucoviscidose, l’étude des disomies uniparentales des chromosomes 14 et 15 ou bien encore une analyse en SNP-array en cas de signes d’appels échographiques.

En post-natal, la SNP-array est notamment utilisée pour le bilan génétique d’un retard de développement chez l’enfant : analyse chromosomique sur puce à ADN ou ACPA, permettant de détecter des anomalies chromosomiques déséquilibrées de petites tailles, non visibles sur le caryotype standard.

Dans un contexte d’une infertilité, peuvent être recherchés en plus de la prescription d’un caryotype, la mucoviscidose et une microdélétion du chromosome Y.

L’X-fragile est réalisé dans le cadre de retard mental et dans les insuffisances ovariennes.

Documents requis pour la génétique constitutionnelle prénatale

B3 – Bon de demande : Diagnostic anténatal
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D31 – Information et consentement de la femme enceinte
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Documents requis pour la génétique constitutionnelle post-natale

B12 – Bon de demande : Génétique moléculaire
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R23 – Bon de demande : Etude du gène de la mucoviscidose
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D43 – Attestation – Consentement en vue d’un examen des caractéristiques génétiques d’une personne
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R36 – Etude du gène de Fièvre Méditerranéenne Familiale
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Génétique liée à l’Hématologie et à l’Immunochimie

Plusieurs domaines de l’hématologie sont explorés par des techniques de génétique moléculaire.

L’hémostase est représentée par l’étude des facteurs constitutionnels de prédisposition à la thrombose veineuse : mutation Leiden du facteur V, mutations des gènes du facteur II (G20210A) et de la MTHFR. La surcharge en fer héréditaire la plus fréquente, l’hémochromatose de type 1, liée au gène HFE, est diagnostiquée par le biais de la mutation majeure C282Y et des mutations mineures H63D et S65C. Les typages HLA sont réalisés en tant que facteurs de risque associés à diverses maladies ; les associations les plus souvent recherchées sont : pour les allèles HLA de classe I, HLA B27/spondylarthrite ankylosante, HLA A29/rétinite birdshot, HLA B51/maladie de Behçet, HLA B57:01/hypersensibilité à l’abacavir ; pour les allèles HLA de classe II : HLA DQ2 et DQ8/maladie coeliaque.

Le gène SERPINA1 de l’alpha-1-antrypsine est exploré pour rechercher les mutations S et Z, car les génotypes ZZ et SZ sont responsables de concentrations basses de la protéine et associés à un emphysème ou une hépatopathie.


Pharmacogénétique

Ce département consacre une partie de son activité à la recherche d’une hypersensibilité ou d’une résistance aux antivitamines K (étude des génotypes CYP2C9 et VKORC1), ainsi qu’à l’étude de la variabilité de réponse aux thiénopyridines (la détermination des polymorphismes du CYP2C19 permet d’adapter les doses de clopidogrel pour optimiser le degré d’inhibition plaquettaire et de prédire le risque hémorragique en cas de passage au prasugrel).

Par ailleurs, le laboratoire a développé l’évaluation du risque toxique aux fluoropyrimines par approche multiparamétrique (5FU ODPM TOX). Ce test permet d’évaluer le risque de toxicité aux fluoropyrimidines et de déterminer la dose à administrer lors d’une première cure de chimiothérapie comportant une fluoropyrimidine, en associant la recherche des mutations du gène de la dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD), les dosages d’uracile (U) et de dihydrouracile (UH2) et la prise en compte des paramètres physiopathologiques du patient. En complément, est proposé, pendant la cure, le dosage de 5-Fluorouracile (5-FU ODPM Protocol) pour adaptation de dose.

Documents requis pour la pharmacogénétique

K23-24B – Bon de demande : Evaluation du risque toxique aux fluoropyrimidines et Dosage de 5-fluorouracile
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D23 – Attestation-Consentement du patient
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Nos ressources scientifiques


Ressources

Pharmacogénétique

Focus 54Adaptation des traitements par fluoropyrimidines

Textes réglementaires

Journal Officiel numéro 013 du 16 janvier 2014 (texte 5)

Décret no 2014-32 du 14 janvier 2014 relatif aux diagnostics anténataux
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Journal Officiel numéro 130 du 7 Juin 2013 (texte 14)

Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales
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