';

Actualité

Voir toutes les actualités
Pictogramme horloge Le 25 octobre 2016 Pictogramme etiquette Innovation

Eurofins Biomnis proposera l’Exome dès Novembre 2016


Exome

 

Les maladies rares d’origine génétique regroupent des pathologies cliniquement hétérogènes. Leur diagnostic repose sur l’identification de variations génétiques.

 

Avant l’avènement du séquençage haut débit ou séquençage massif en parallèle, on pouvait tester les exons d’un seul gène à la fois, difficilement plus. Ainsi, plusieurs années auraient été nécessaires pour identifier le(s) variant(s) responsable(s) d’une maladie rare d’origine génétique sans orientation étiologique.

Aujourd’hui, grâce au séquençage massif en parallèle, et à l’exome, nous sommes en capacité d’étudier environ 93-97% de tous les gènes médicalement pertinents en une seule analyse.

 

Ce gain de temps est inestimable pour la prise en charge du patient : il permet de réduire les délais et les coûts analytiques, et ainsi de s’inscrire concrètement dans une démarche diagnostique applicable au plus grand nombre.

A l’issue du processus analytique et bioinformatique, l’interprétation biologique porte en moyenne sur 20 000 variants pour chaque patient.

Cet exome médical peut être réalisé dans un grand nombre d’indications, notamment chez des patients atteints d’épilepsie, troubles neurodéveloppementaux, cardiomyopathie, autisme, maladies métaboliques, etc…
Dans le cadre du retard mental, notamment, un diagnostic est posé dans 23 à 35% des cas grâce à cette analyse.

Fort d’une organisation multidisciplinaire réunissant biologistes, scientifiques, bioinformaticiens et techniciens experts et de sa maitrise des techniques de séquençage, Eurofins Biomnis sera en mesure de proposer l’exome dès le mois de novembre 2016.

Nous ne manquerons pas de vous tenir informés très prochainement de la mise à disposition et des modalités pratiques de cet outil révolutionnaire en diagnostic clinique.

Interlocuteurs :

Grégory EGEA
Laure RAYMOND

Eurofins Biomnis utilise des cookies pour vous offrir le meilleur service. En continuant votre navigation, vous acceptez de recevoir les cookies du site biomnis.com

Pour en savoir plus rendez-vous sur les mentions légales

Mettez à jour votre navigateur pour consulter ce site