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Acide mévalonique - urines Retransmission

Liste des examens

Code Biomnis

MEVAL


Intérêt Clinique

Sa présence dans les urines ou acidurie mévalonique est une maladie à transmissin récessive autosomique. Elle est liée à un déficit en mévalonate kinase peroxysomal. Le gène impliqué a été sequencé et plusieurs mutations sont décrites. Maladie caractérisée par une anémie récurrente sévère dans le 1re année de vie, avec hépatomégalie, retard staturopondéral, arthralgie et tableau pouvant évoquer la fièvre méditerranéenne. Il existe également des formes plus tardives, avec retard psychomoteur.

Préanalytique

Informations complémentaires

  • A prélever pendant la crise.
  • Congeler l'échantillon dans l'heure. Domicile déconseillé
  • Joindre la fiche de renseignements cliniques spécifique (R26 : Biochimie métabolique)

Technique

Chromatographie en phase gazeuse / Spectrométrie de masse

Délai

Maximum : 3 semaines

Cotation

  • B 120 - réf 4002
  • Remboursement à 100%
  • Acte réservé
  • Examen sanguin

Site réalisateur
Examens transmis
Spécialité
Chimie analytique
Contact(s)
Gilles PANTEIX
Ines EL HAJJI-RIDAH
Téléphone(s)
04 72 80 10 41
04 72 80 23 47

Légende

RetransmissionConditions préanalytiques et cotation sont définies par le laboratoire réalisateur.

CongeléTempérature de conservation et de transport inférieures à -18°C

1hLa congélation de l'échantillon doit avoir lieu dans l'heure suivant le prélèvement.

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